Не так давно один из крупнейших частных медицинских центров города начал активно рекламировать услугу полного генетического тестирования человека, предлагая завести так называемый «генетический паспорт здоровья». Извечное человеческое любопытство — узнать свое будущее — сегодня можно реализовать не только у гадалки, но вполне научным методом. Что представляют собой генетические исследования и как складывается ситуация с ними в нашем городе, НГС.НОВОСТИ узнавали у руководителя группы фармакогеномики Института химической биологии и фундаментальной медицины СО РАН Максима Филиппенко.
Что представляет собой генетическая карта здоровья?
Генетической картой мы называем характерные для определенного человека структурные особенности генов, которые имеют отношение к разным системам организма. Первым таким анализом, внедренным в практику, было определение мутаций в генах системы гемостаза (гемостаз — комплекс реакций организма, направленных на предупреждение и остановку кровотечений). На сегодняшний день это наиболее востребованный генетический анализ. Самая большая группа пациентов для изучения мутаций генов гемостаза — женщины, которые применяют оральные контрацептивы (решается сама возможность их применения из-за влияния на свертываемость крови), и люди, которым предстоит операция. Это группы, которые имеют повышенный риск возникновения тромбозов.
Какие болезни можно выявить этим анализом?
Мы не можем выявить заболевание, мы можем выявить предрасположенность к его развитию или развитию осложнений. Лидируют сердечно-сосудистые болезни: в их возникновении присутствует до 40 % генетического фактора — это очень много. Также мы изучаем гены, которые относятся к иммунной системе, выявляя предрасположенности к таким болезням как диабет первого типа, рассеянный склероз, артриты, проблемы с суставами. Устойчивость к различным инфекционным заболеваниям, способность организма выводить чужеродные элементы, скорость метаболизма лекарств — во всем этом тоже участвуют определенные гены. Выявляется предрасположенность к онкологическим заболеваниям. Роль генетического фактора очень высока в появлении большинства недугов, и если люди говорят, что заболели «на пустом месте», то скорее всего, они просто плохо знакомы со своей наследственностью, а таких большинство.
Если выявляется генетический сбой, значит ли это, что человек обязательно заболеет?
Каждый из нас имеет некую последовательность генов, которая копируется в процессе жизни. Система этого копирования достаточно точна, но даже она допускает ошибки. Они могут быть нейтральными, а могут повлечь серьезные последствия: например, «выключить» определенный белок, и он перестает выполнять свою функцию. Есть группа мутаций, встречающихся достаточно редко, но обладающих высокой выраженностью. Это значит, что если мутация есть, то она проявится с вероятностью до 100 %. Так проявляются редкие серьезные заболевания: муковисцидоз, гемофилия, фенилкетонурия. А вот небольшие изменения встречаются очень часто, тогда в выписке мы указываем, к примеру, что риск сердечно-сосудистых болезней увеличен в 1,5 раза. И встает главный вопрос: это много или мало? Сегодня никто не может такое оценить. Это те вещи, которые нужно наблюдать годами, чтобы говорить о неких закономерностях. А на сегодняшний день мы говорим, что имеем отношения с рисками.
Как такой анализ помогает в терапии?
Обычная врачебная практика подразумевает подбор препарата без учета того, на какую именно мишень он действует, по принципу «всем помогает, поможет и здесь». Это не совсем правильный подход, но тем не менее это критерий, понятный большинству, и он обычно работает. Обычно, но не всегда. Простой пример с аспирином: кому-то он помогает, для кого-то бесполезен. Препарат может быть эффективен для одного пациента и совершенно бесполезен для другого с таким же диагнозом, если у него есть определенные генетические мутации. Например, раньше врач назначал дорогой препарат, предупреждая о 40-процентной терапевтической эффективности. Сегодня существуют специальные схемы подбора индивидуальной лекарственной терапии с использованием данных генетических исследований, что повышает эффективность лечения.
Готовы ли сегодня врачи использовать такие результаты в своей практике?
Существует пласт врачей, которые знают об этом анализе и используют данные в лечении свои пациентов. Например, ведущие гинекологи города рекомендуют женщинам сделать анализ мутаций гемостаза при планировании беременности. Но конечно, существуют проблемы. Мы говорим о генетике, но в поликлиниках у нас до сих пор встречаются врачи, которые лечат по устаревшим схемам, разработанным двадцать лет назад. Вообще, генетический анализ имеет смысл лишь в том случае, если есть возможность скорректировать последствия, провести превентивную терапию, а для этого нужно попасть к грамотному специалисту.
Что может порекомендовать знающий врач на основании генетического исследования?
Советы по подбору определенных продуктов, которые становятся не просто полезными, а необходимыми — своего рода лекарством. Сегодня активно развивается нутриогеномика — наука о специальном подборе питания при определенном генетическом фоне человека. Советы по образу жизни тоже разнятся. Например, из-за генетической предрасположенности для некоторых людей фитнес не является панацеей от избыточного веса. Но самое главное, что дает генетический анализ, — это знание о том, за чем конкретно стоит человеку следить. Невозможно сдавать все анализы и постоянно ходить к врачам. Но если вы знаете о повышенном риске определенных заболеваний, то сами должны встать на учет к узкому специалисту и договориться регулярно обследоваться. Возможно, будет назначена превентивная терапия. Тогда шансы «поймать» болезнь и добиться ее протекания в легкой форме очень велики.
Можно ли предотвратить болезни у детей, если пара планирует пополнение?
Это актуально для моногенных заболеваний. Если оба родителя являются носителями серьезного заболевания, целесообразно проведение процедуры ЭКО, когда для оплодотворения выбираются клетки, не несущие мутации. На Западе это очень перспективное направление. Если же ярко выраженных проблем нет, полезно провести исследование ребенка уже после рождения: чем раньше выявлены генные изменения, тем эффективнее можно скорректировать будущее здоровье ребенка.
Имеет ли смысл всем делать полный генетический анализ?
Мнения на этот счет неоднозначны, есть апологеты генетического тестирования, считающие, что нужно вводить его в обязательном порядке. Здесь встают вопросы этического характера. Например, представьте, если такие результаты будут требовать при приеме на работу. Сегодня полный генетический анализ делают люди, имеющие свободные деньги, большая же часть — это направленные узкими специалистами для повышения эффективности лечения конкретных болезней. Глобальным положительным смыслом появления в нашем городе такого анализа является то, что к этому наконец появился интерес, клиницисты развиваются и уже имеют наработки для реального использования результатов в своей лечебной практике. // Сообщает НГС. |
